不寻常的职业
蒂莫西·高尔
临时副院长安德鲁·德怀尔寻求帮助患有罕见疾病的人
——发布于2021年4月12日
“诊断奥德赛”
当然, 患有罕见疾病的患者经常会经历所谓的“诊断奥德赛”,他说, 从一个困惑的专家转到另一个, 谁误诊了自己的病情或者举手投降. 一个患有罕见疾病的人可能需要数年时间才能找到一位医生来确定他或她的神秘症状的根源. 不断恶化的问题, 患有罕见慢性疾病的人通常不认识其他患有相同(或类似)诊断的人, 这可能会导致一种深刻的孤立感.
德怀尔的目标是帮助患有罕见疾病的患者找到治疗方法，并做出明智的治疗决定. 和, 事实上, CHH是罕见病中的罕见病, 因为治疗可以纠正导致它的激素缺乏. 然而, 德怀尔的电子游戏正规平台发现，患者和他们的医生并不总是对治疗CHH成功的定义达成一致.
在他的电子游戏正规平台中，Dwyer与世界各地的临床医生和电子游戏正规平台人员合作. 但他也寻求病人的声音和观点, 其中一位已经成为几篇期刊文章的合作者. “我可能会了解治疗CHH的遗传学、病理生理学和药理学,德怀尔说。, “但我不知道带着它生活是什么感觉.”
从数量上看，是罕见的疾病
7.6
Average number of years it takes a person with a rare disease to get the proper diagnosis in the United States; in the United Kingdom, 它是5.6年.
8
一个患有罕见病的人在得到准确诊断之前咨询的医生的平均数量——四名初级保健医生和四名专家.
2–3
罕见疾病通常被误诊的次数
来源: 罕见病影响报告:来自患者和医学界的见解夏尔人类基因疗法公司.
安德鲁•德怀尔. 摄影:Lee Pellegrini
德怀尔在纽约州北部长大，就读于康奈尔大学, 他于1992年获得人类发展和家庭电子游戏正规平台理学学士学位. 后来他搬到了波士顿, in 2000, 在MGH卫生专业学院获得护理硕士学位, 去年，他被授予年度贝蒂·安·哈里斯杰出校友奖.
新晋家庭执业护士, 接下来，他申请了马萨诸塞州总医院生殖内分泌部门的电子游戏正规平台助理/协调员的工作. “他们从来没听说过执业护士. 我得解释一下那是什么,他说, 回忆起一段总能让他的学生开怀大笑的往事.
德怀尔得到了麻省总医院的工作，并与威廉·F. 克劳利博士是该部门的负责人，也是世界领先的CHH专家之一.
正常情况下, 青春期从大脑开始分泌促性腺激素释放激素(GnRH)开始。, 是什么引发了一连串的事件，导致睾酮和雌激素的释放, 这些激素是将儿童转变为成年人所必需的. People with CHH are deficient in GnRH; as a result, 从孩子变成成人的过程要么没有发生，要么, 少, 它开始了，但很快就停止了. 然而, 因为青春期开始的年龄有很大的差异, 患有CHH的年轻人通常被视为“大器晚成者”而未得到诊断. “这些患者通常在18岁或20岁出头时被发现, 他们看起来像12岁,德怀尔说。.
关于先天性促性腺功能减退症(CHH)
CHH发生在每4000到10000个新生儿中. 由于某种原因，男性被诊断患有这种疾病的可能性是女性的四倍. 大约一半的GnRH缺乏症患者会完全或部分丧失嗅觉, 并被归类为卡尔曼综合症.
患有未确诊的CHH可能会留下疤痕. 性不成熟的年轻人经常被嘲笑，感觉自己被社会抛弃. 不能产生性激素会导致性欲不足和不孕. 德怀尔说:“累积的影响可能真的是创伤性的。.
在MGH, Dwyer在照顾生殖内分泌疾病患者的同时，也在CHH的开创性电子游戏正规平台中发挥了关键作用. “Dr. 德怀尔是一个非凡的团队成员和领导者,生殖内分泌学家拉维库马尔·巴拉苏布拉曼尼亚说, 黑带大师, 谁在MGH治疗CHH患者并与Dwyer密切合作, 持续的合作. 德怀尔协调了一个跨学科团队的电子游戏正规平台，发现了一些与这些疾病相关的基因(迄今为止已经发现了大约40个)。. 他也是一项为期13年的电子游戏正规平台的主要作者 临床内分泌与代谢杂志 2013年)发现了一个新的, 诱导CHH男性生育的有效药物方案. “我们来这里是为了减轻人类的痛苦,Balasubramanian说, 我认为安德鲁确实是这一使命的火炬手.”
“很多这样的病人仍然被他们一生中完全不同的心理社会影响所困扰. 你可以调整激素水平，但这并不能让病人完全好转.”
安德鲁•德怀尔, 康奈尔护理学院临时副院长兼副教授
科研合作
在这种追求中, 德怀尔不仅帮助患有罕见疾病的患者自助，而且还挖掘他们的经验，以便更好地了解他们的病情. 德怀尔补充说:“我的目标是与患者合作，共同创造强大的解决方案。.
2010年，德怀尔更加专注于这项工作, 当一个MGH的同事, 耐莉Pitteloud, MD, 被任命为洛桑大学医院内分泌科主任, 瑞士. 当皮特洛德邀请德怀尔帮助她开一家诊所，为从儿科转向成人护理的年轻人提供服务，并做电子游戏正规平台时，德怀尔同意了. “本来应该是18个月，结果是7年,德怀尔说。, 是谁带着他的妻子穿越大西洋的, 克里斯塔·查韦斯(也是一名执业护士), 还有他们当时蹒跚学步的女儿, 朱莉娅和米娅.
在瑞士的时候, Dwyer和他的同事获得了欧洲科学技术合作组织(COST)的资助，建立了一个由来自26个国家的130名对CHH和Kallmann综合征感兴趣的科学电子游戏正规平台人员和临床医生组成的联盟, 以及促进电子游戏正规平台人员之间合作的目标.
病人的权利
通过他在成本网络的工作, 德怀尔遇到了尼尔·史密斯, 这位来自伦敦郊外的英国人患有卡尔曼综合症，并成为了其他患有这种疾病的人的倡导者. 一种伙伴关系和友谊就此诞生. 史密斯说:“安德鲁与患有CHH和卡尔曼综合征的患者非常合拍。. 他理解患者对这种情况的感受. 他听. 他试图找到帮助人们应对的方法.”
与成本网络的同事一起工作, 史密斯, 还有其他病人, 德怀尔领导了一项针对CHH患者的患者赋权“工具包”的开发. 被翻译成20种语言, 该工具包包含用外行语言解释这种疾病的材料, 关于寻找治疗方法和基因检测的信息, 还有点对点支持的链接. 德怀尔希望这个工具包, 可在线或通过供应商获得, 是否会成为其他希望为其他罕见疾病创建患者教育材料的人的“路线图”.
史密斯还帮助德怀尔找到105名患有CHH的男性，他们同意接受一项在线调查，询问他们未满足的健康需求. 调查结果构成了德怀尔论文的基础——2014年，他获得了洛桑大学(University of Lausanne)的护理学博士学位——以及同年发表在《电子游戏软件》杂志上的一篇论文 罕见病孤儿杂志.
调查发现，许多CHH患者对他们的护理感到沮丧. 去找内分泌学家, 如果患者表现出青春期的特征，用于治疗CHH的激素替代疗法似乎是成功的, 比如生殖器和肌肉肿大, 体毛生长, 低沉的声音, 以及性欲的增强. 更重要的是，75%到80%的CHH男性可以成为孩子的父亲
然而，大约三分之一的CHH患者患有中度至重度抑郁症. “许多患者仍然被他们一生中完全不同的心理社会影响所困扰,德怀尔说。. “你可以纠正激素水平，但这并不能让病人完全好转.“治疗CHH患者的医生必须意识到，许多人将从心理健康咨询中受益, 他说.
从数量上看，是罕见的疾病
60%
美国部分罕见病患者表示，他们从医生那里得到的治疗方案信息相互矛盾.
83%
一部分患有罕见疾病的人担心缺乏关于他们病情的可用信息.
50%
患有罕见疾病的人的生活质量评分是其他人的一半.
来源: 罕见病影响报告:来自患者和医学界的见解夏尔人类基因疗法公司.
下一个步骤
In 2017, 当德怀尔加入康奈尔学院时，他和家人回到了美国. 他很快在校园里找到了合作者. 德怀尔目前与赵敏合作, 卡罗尔管理学院的副教授, 开发一种决策辅助工具，使用行为经济学来帮助有遗传病的人做出接受基因检测的选择, 由大学跨部门和学院电子游戏正规平台基金资助的工作. 这种工具可以使CHH和其他罕见疾病的患者受益, 德怀尔说, 以及更常见的遗传性疾病, 比如某些类型的乳腺癌和卵巢癌.
除了, Dwyer获得了美国国立卫生电子游戏正规平台院的资助，电子游戏正规平台一个谜题:为什么一些CHH患者的病情会自发逆转? 德怀尔和MGH的同事在2000年代首次发现，大约10%到20%的患者可以停止服用激素替代疗法，并保持正常的性激素水平(尽管有些人会复发)。. 确定逆转的预测因素, 比如特定的基因突变, 例如, 能显著改变CHH的治疗方式吗. 德怀尔说:“我们可能会引发逆转，而不是让人们终身接受治疗。.
德怀尔仍然和史密斯一起工作, 尽管冠状病毒大流行迫使他们的宣传工作发生了一些变化. 在过去, 史密斯经常到马萨诸塞州旅行, 和德怀尔和他的家人住在一起, 两人将共同主持CHH患者会议. 这在今天是不可能的, 但德怀尔指出，从面对面的会议转向通过视频会议举行的聚会有一线希望:他们最近的三次虚拟会议有来自14个国家的62名参与者, 而他们之前的六场现场活动总共吸引了54名观众. “我们正在利用互联网的力量,德怀尔说。, 来接触这些地理上分散的罕见病患者.